En el último día del mes de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero. Puede celebrarse el 28 o 29, dependiendo si es bisiesto. Como febrero es el único mes que presenta esta característica especial, y las enfermedades raras también son excepcionales, por esa razón se determinó otorgar esta fecha.

A las enfermedades raras también se les denomina enfermedades huérfanas o enfermedades de baja prevalencia.

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son patologías o trastornos que, por sus síntomas particulares, son difíciles de diagnosticar y afectan a una pequeña parte de la población. Los especialistas indican que el 80% son de origen genético.

Se calcula que actualmente en el mundo hay 350 millones de personas que padecen estas enfermedades, es decir, el 8% de la población mundial.

Esta conmemoración busca que las personas tomen conciencia de lo que son estas enfermedades y que, en la medida de las posibilidades de cada país, las personas que las padecen reciban de forma oportuna la atención, diagnóstico y tratamiento que les garantice una mejor calidad de vida.

Se estima que existen cerca de 8,000 enfermedades raras y, lamentablemente, la tercera parte aun no cuenta con herramientas de diagnóstico preciso.

Afortunadamente los avances en la ciencia y tecnología genética han logrado que los diagnósticos moleculares sean más accesibles. Esto ha hecho que la detección de enfermedades raras sea menos complicado que hace 20 años.

Algunas de las enfermedades de baja prevalencia más comunes son:

Síndrome de Goodpasture, síndrome de Alport, esclerosis lateral amiotrófica, progeria y síndrome de Marfan.

Los medicamentos que se usan para prevenir y tratar estas enfermedades son compuestos biotecnológicos y su fabricación es muy costosa. Es por eso que los gobiernos de cada país deben de apoyar en el diagnóstico y tratamiento de los pacientes que sufren estos transtornos.

En México, y en muchos otros países, un paciente con una enfermedad rara puede tardar de 4 a 8 años en ser diagnosticado. De ahí la necesidad de capacitar a los médicos de primer contacto para detectar este tipo de enfermedades.

https://www.diainternacionalde.com/ficha/dia-mundial-enfermedades-raras

https://www.hablemosdesalud.com.mx/foro-de-enfermedades-raras/november-29th-2019